Andrea Urtasun Erburu, María Fabregat Farrán, Júlia Marsal Ricomà, Pedro Arango Sancho, Cristina Larrosa Espinosa, Ana José Navarro García, Nazaret Sánchez Sierra

1. Servicio Oncología Pediátrica, Hospital Sant Joan de Deu, Esplugues de Llobregat, España
2. Servicio Nefrología Pediátrica, Hospital Sant Joan de Deu, Esplugues de Llobregat, España

Resumen

La microangiopatía trombótica (MAT) es una complicación del trasplante de progenitores hematopoyéticos (TPH) cuya mortalidad puede alcanzar el 80%. Se trata de una disfunción multisistémica y multifactorial consecuencia de la disregulación del sistema del complemento. La EICH o el propio TPH puede precipitar la aparición de MAT en cualquier paciente y existen indicios de que portadores de determinados polimorfismos presentan un riesgo mayor. El riñón es el órgano más frecuentemente afectado.

Se presenta el caso clínico de un niño de 8 años que desarrolla MAT post-TPH haploidéntico en contexto de enfermedad injerto contra huésped (EICH) e inmunosupresión con una evolución agresiva de la enfermedad a pesar del tratamiento multisistémico.

El paciente debuta 20 meses post-TPH con hipertensión arterial (HTA) y tendencia anémica, presentando unes mes después citopenias hemolíticas graves, proteinuria y fallo renal (IR). Ante la alta sospecha de MAT se realiza estudio del complemento y biopsia renal, evidenciándose consumo de C3, aumento del complejo C5b-9 y signos anatomopatológicos típicos de microangiopatía. Pese a la administración precoz de eculizumab como terapia dirigida a frenar el consumo del complemento y pese a la optimización del tratamiento antihipertensivo e inmunosupresor (incluida la realización precoz de plasmaféresis), el paciente desarrolla una poliserositis grave en forma de derrame pleural-pericárdico, anasarca refractaria y fallo multiorgánico, con desenlace fatal.

Es fundamental mantener un alto índice de sospecha de MAT ya que sus manifestaciones pueden ser atípicas y/o tardías y el inicio precoz del tratamiento es el mayor factor pronóstico de la enfermedad.

Palabras clave: Microangiopatía trombótica, trasplante de progenitores hematopoyéticos, complemento, eculizumab

Abstract

Thrombotic microangiopathy (TMA) is a complication of hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) whose mortality can reach 80%. It is a multisystemic and multifactorial dysfunction consequence of the dysregulation of the complement system. GVHD or TPH itself can precipitate the appearance of TMA in any patient, and there are indications that carriers of certain polymorphisms are at higher risk. The kidney is the most frequently affected organ.

We present the clinical case of an 8-year-old boy who developed haploidentical post-HPT TMA in the context of graft-versus-host disease (GVHD) and immunosuppression with an aggressive evolution of the disease despite multisystem treatment.

The patient started at 20 months post-HSCT with arterial hypertension (HT) and an anemic tendency, presenting severe hemolytic cytopenias, proteinuria, and renal failure (RI) one month later. Given the high suspicion of TMA, complement study and renal biopsy were performed, showing C3 consumption, increased C5b-9 complex and typical pathological signs of microangiopathy. Despite the early administration of eculizumab as a therapy aimed at curbing the consumption of complement and despite optimization of antihypertensive and immunosuppressive treatment (including early plasmapheresis), the patient developed severe polyserositis in the form of a pleural-pericardial effusion, anasarca refractory and multi-organ failure, with fatal outcome.

It is essential to maintain a high index of suspicion for TMA since its manifestations can be atypical and / or late and the early initiation of treatment is the greatest prognostic factor of the disease.

Key words: Thrombotic microangiopathy, hematopoietic stem cell transplantation, complement, eculizumab