Silvia Marín-del Barrio. Servicio de Endocrinología Pediátrica. Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona.

El caso de una niña que consultó por dolor y deformidad ósea, siendo diagnosticada de raquitismo hipofosfatémico. A raíz de una talla baja, anteriormente le habían diagnosticado en otro centro déficit parcial de hormona de crecimiento y recibía tratamiento sustitutivo desde hacía un año. Con nuestra sospecha de raquitismo hipofosfátemico, se suspendió dicha terapia y se inició fosfato y calcitriol, con gran mejoría clínica. El estudio molecular del gen PHEX no mostró alteraciones, pero la presencia de dos mutaciones en el gen ENPP1 confirmó el diagnóstico poco frecuente de raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo tipo 2.

Palabras clave: Raquitismo, hipofosfatémico, hiperfosfaturia, recesivo, ENPP1, ARHR