Anticuerpos anti-factor H en el síndrome hemolítico urémico asociado a escherichiacoli productor de shigatoxina. ¿Deberíamos incluirlo en el estudio inicial?
María Azpilicueta Idarreta1, Montserrat Antón Gamero1,2, Laura María Sáez García3 y Lucía Tainta León4
1. Unidad de Nefrología Pediátrica. Hospital Universitario Reina Sofía de Córdoba.
2. Universidad de Córdoba. Instituto Maimónides de Investigación Biomédica de Córdoba (IMIBIC).
3. Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos. Hospital Universitario Reina Sofía de Córdoba.
4. Centro de Salud La Calzada, Gijón, Asturias.
Resumen
El síndrome hemolítico urémico (SHU) es una entidad poco frecuente pero potencialmente muy grave. El SHU asociado a Escherichiacoli productora de toxina Shiga (STEC) supone el 85-90 % de los casos. El SHU mediado por complemento tan solo alcanza el 5-10 %. Existen además otras causas secundarias que se deben descartar, por lo que el proceso diagnóstico resulta complejo en muchas ocasiones. El diagnóstico etiológico del SHU puede tener implicaciones terapéuticas.
Presentamos el caso de una niña de 3 años, previamente sana, con un SHU precedido de una diarrea enteroinvasiva. A las 48 horas del inicio presentó complicaciones neurológicas y cardiológicas graves, por lo que se instauró tratamiento con eculizumab, previa extracción de muestra de sangre para el estudio funcional y genético del complemento. Posteriormente se confirmó la presencia de STEC. La paciente mejoró progresivamente, pero desarrolló secuelas neurológicas graves. Más adelante recibimos resultados del estudio con positividad de anticuerpos anti-factor H con complejos factor H-anti-factor H y deleción de los genes que codifican CFHR1- CFHR3 que pudieron jugar un papel patogénico en la enfermedad.
El proceso diagnóstico escalonado del SHU en función de los antecedentes y la situación clínica es complejo y determinante para comprender su fisiopatología y mejorar la toma de decisiones terapéuticas.
Palabras clave: Síndrome hemolítico urémico, Escherichiacoli productor de toxina Shiga, anticuerpos anti-factor H.
Abstract
Haemolytic uremic syndrome (HUS) is a rare but potentially very serious disease. The most common cause (85-90%) is associated with Shiga toxin-producing Escherichia coli (STEC). Complement-mediated HUS accounts for 5-10%. There are also other causes that must be ruled out, which is why the diagnostic process is often laborious. The aetiological diagnosis of HUS may have therapeutic implications.
We present the clinical case of a previously healthy 3-year-old girl with HUS preceded by enteroinvasive diarrhoea. Forty-eight hours after the onset, she presented severe neurological and cardiological complications. We started treatment with eculizumab after obtaining a blood sample for a functional and genetic study of the complement. Subsequently, the presence of STEC was confirmed. The patient improved progressively but developed severe neurological sequelae. Subsequently, we received the results of the study showing positivity for anti-factor H antibodies with factor H-anti-factor H complexes and deletion of the genes encoding for CFHR1-CFHR3, which could play a pathogenic role in the disease.
The staggered diagnostic process of HUS, based on the history and clinical situation, is complex and decisive for understanding its pathophysiology and to improve therapeutic decision-making.
Keywords: Haemolytic uremic syndrome, Shiga toxin-producing Escherichia coli, anti-factor H antibodies
