Sara Chocron¹, L. Enrique Lara¹, Álvaro Madrid², Marina Muñoz¹, Ramón Vilalta¹, Gema Ariceta¹.

1. Servicio de Nefrología Pediátrica Hospital Materno-Infantil Vall d’Hebron.
2. Servicio de Nefrología Pediátrica. Hospital Sant Joan de Deu.

El raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X (RHX) está causado por la inactivación del gen PHEX, que deriva en un aumento de FGF23, induciendo fosfaturia e inhibiendo la activación de la vitamina D. En el niño conduce a raquitismo y osteomalacia. El tratamiento clásico con fósforo oral y calcitriol es efectivo para la curación, pero tiene efectos secundarios como nefrocalcinosis e hiperparatiroidismo secundario, siendo también potente inductor de FGF23. Nuestro objetivo fue determinar el impacto del tratamiento con cinacalcet y dosis reducidas de sales orales de P sobre los niveles de fosfato (P)érico, FGF23, PTH y fosfaturia.

Resultados: Seleccionamos a 6 pacientes con mutación PHEX tratados con el protocolo expuesto. Los niveles séricos de P (2,48, 2,5, 2,35 mg/dl) se mantuvieron estables durante los 12 meses, a pesar del descenso de la dosis de P oral en un 50 %. Tanto la PTH (78,71, 51,23, 40 pg/ml) como FGF23 (255, 165,91, 156,8 RU/ml) mostraron descenso progresivo, junto al ascenso de reabsorción tubular de fosfato (RTP) (55,66, 72,39, 77,4 %) y transporte máximo de P (TmP) (1,37, 1,76, 1,67 mg/dl). Los niveles de Ca y Ca iónico disminuyeron, pero sin asociación a síntomas clínicamente relevantes.

Conclusiones: El cinacalcet ayuda a suprimir la secreción de PTH y FGF23, resultando en un aumento de la reabsorción de P que permite reducir las dosis de P oral, mejorando el HPT en los pacientes con RHFX. Se requerirán estudios prospectivos randomizados para establecer el rol de este tratamiento. La aparición del burosumab constituye una alternativa terapéutica para pacientes refractarios al tratamiento clásico.

Palabras clave: Raquitismo hipofosfatémico familiar ligado a X, FGF23, cinacalcet.