Inés Vergara Pérez, Araceli García Pose. Complejo Hospitalario Universitario A Coruña, A Coruña.

El raquitismo hipofosfatémico ligado a X es una enfermedad genética rara, causada por la mutación del gen PHEX, que condiciona una hiperfosfaturia e hipofosfatemia debidas al aumento del factor de crecimiento fibroblástico 23 (FGF23), el cual produce una deficiente mineralización ósea y provoca deformaciones esqueléticas, disfunción muscular y anomalías dentales, entre otras alteraciones. El tratamiento clásico consiste en varias dosis diarias (idealmente entre 4 y 6) de suplementos con fósforo y vitamina D activada, sin conseguirse en ocasiones un óptimo control ni crecimiento. Desde el año 2018, disponemos de un tratamiento específico frente a la enfermedad, un anticuerpo monoclonal recombinante humano IgG1 contra FGF23, denominado burosumab.

Se presenta aquí el caso clínico de 2 hermanas de 13 y 16 años, con desarrollo puberal completo, portadoras de la misma mutación, con significativa variabilidad en la expresión clínica. El manejo clínico durante 11 años fue con tratamiento convencional. Se muestra su evolución durante el último año, tras el inicio de burosumab.

Palabras clave: Raquitismo, hipofosfatemia, hipofosfatemia ligada a X, gen PHEX, burosumab, adolescencia