SOBRE

Raquitismo hipofosfatémico

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Por:

Raquitismo hipofosfatémico

Fernando Santos Rodriguez, Hospital Universitario Central de Asturias, Universidad de Oviedo, Oviedo.


Este artículo revisa aspectos actuales relevantes del raquitismo hipofosfatémico ligado a X (XLH) como principal representante de las hipofosfatemias de base genética producidas por exceso de factor de crecimiento de fibroblastos 23 (FGF23) en población pediátrica. Además de recordar puntos clave establecidos del XLH, esta revisión pretende trasladar inquietudes científicas y plantear perspectivas sobre otros elementos más debatidos del XLH, como el mecanismo por el que la inactivación del gen PHEX causa elevación de FGF23, la variabilidad clínica de la enfermedad, la repercusión sobre el crecimiento y la base patogénica responsable de este, así como el tratamiento convencional con suplementos de fósforo y derivados de la vitamina D, y los resultados de la administración de burosumab.

Palabras clave: Raquitismo, hipofosfatemia, FGF23, crecimiento, vitamina D, burosumab



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