Gregorio de la Mata Franco¹, María Herrero Goñi², Arturo Galbarriatu Gutiérrez³

1. Nefrología Infantil. Hospital Universitario de Burgos.
2. Nefrología Infantil. Hospital Universitario Cruces, Baracaldo, Vizcaya.
3. Urología Infantil. Hospital Universitario Cruces, Baracaldo, Vizcaya.

Resumen

El síndrome de prune belly (SPB) es una entidad congénita rara que asocia afectación del desarrollo de la musculatura anterior de la pared abdominal, criptorquidia bilateral y anomalías del tracto urinario en grado variable. El nombre proviene del aspecto característico del abdomen con la piel arrugada como una ciruela pasa. La afectación clínica tiene un espectro muy variable y suele estar condicionada por el grado de afectación renal. Hay pacientes mínimamente afectos y otros que fallecen en el periodo neonatal inmediato o intraútero. Puede asociar malformaciones gastrointestinales y hepáticas, así como cardiacas y pulmonares. El factor más importante para la supervivencia a largo plazo es el grado de afectación renal. Los hallazgos clínicos más relevantes son la displasia renal, que afecta aproximadamente a la mitad de los pacientes; la ureterohidronefrosis grave, generalmente acompañada de reflujo vesicoureteral; la dilatación vesical, con formación de pseudodivertículos en región de cúpula/uraco; la estasis urinaria, con elevado residuo; y la dilatación de uretra posterior. En los casos graves, el oligoamnios asociado a la afectación renal ocasiona hipoplasia pulmonar que puede empeorar el pronóstico vital en el periodo neonatal.

Se presenta el caso de un paciente afecto de SPB en el que la afectación renal con uropatía grave asociada motivó la realización de trasplante renal de donante cadáver, así como diversas intervenciones urológicas, con una evolución desfavorable de función del injerto renal condicionada por infecciones de repetición y una mala función vesical.

Palabras clave: CAKUT, prune belly, displasia renal, ureterohidronefrosis, criptorquidia bilateral, hipoplasia de la musculatura abdominal.

Abstract

Prune belly syndrome (PBS) is a rare congenital disease consisting of developmental impairment of the anterior abdominal wall musculature, bilateral cryptorchidism and a wide spectrum of urinary tract anomalies. The name comes from the characteristic appearance of the abdomen with wrinkled or prune-like skin. Clinical involvement has a widely variable spectrum and is usually conditioned by the degree of renal involvement. Some patients are minimally affected whereas others die in the immediate neonatal period or prenatally. It can be associated with gastrointestinal and hepatic malformations, in addition to cardiac and pulmonary malformations. The most important factor for long-term survival is the degree of renal involvement; the most relevant clinical findings are renal dysplasia, which affects approximately half of patients, severe ureterohydronephrosis, generally accompanied by vesicoureteral reflux, bladder dilatation with pseudodiverticula formation in the cupula/urachus region, urinary stasis with high residual urine, and dilatation of the posterior urethra. In severe cases, oligohydramnios associated with renal involvement causes pulmonary hypoplasia that can worsen the vital prognosis in the neonatal period.

We present the case of a patient affected by SPB with kidney involvement and associated severe uropathy that motivated a deceased-donor kidney transplant and various urological interventions, with unfavourable functional progression of the kidney transplant conditioned by repeated infections and bad bladder function.

Keywords: CAKUT, prune belly, renal dysplasia, hydronephrosis, bilateral cryptorchidism, abdominal wall defects.