Cistinosis en México: retos en diagnóstico y tratamiento
Leticia Belmont-Martínez1, Mara Medeiros2,3.
1.Laboratorio de Errores Innatos del Metabolismo y Tamiz, Instituto Nacional de Pediatría, CDMX.
2.Unidad de Investigación y Diagnóstico en Nefrología y Metabolismo Mineral Óseo. Hospital Infantil de México Federico Gómez.
3. Departamento de Farmacología, Facultad de Medicina UNAM. CDMX.
Resumen
La cistinosis es una enfermedad de baja frecuencia. México, con más de 130 millones de habitantes, es el undécimo país más poblado del mundo. El sistema de salud, que es muy heterogéneo a nivel público y privado, con tres niveles de atención, no cuenta con determinación de niveles de cistina en leucocitos; sin embargo, la determinación de las mutaciones del gen CTNS se realiza a todos los pacientes desde antes del 2008, cuando se reportaron las primeras mutaciones. Hay que indicar que los primeros pacientes con diagnóstico de cistinosis datan de 1976. El tipo de cistinosis más frecuente que se presenta en nuestra población es de tipo infantil. El tratamiento con bitartrato de cisteamina no se prescribe a todos los pacientes por los diferentes procesos de adquisición y adjudicación; a algunos pacientes les cubre hasta la mayoría de edad, con otros se requiere solicitud legal, y en otros, al cumplir la mayoría de edad, ya no se les ofrece como en la etapa pediátrica. La falta de inclusión del tema, desde la formación médica de pregrado hasta el médico ya activo, genera demora en el envío de pacientes con cistinosis debido a que los síntomas son causa frecuente de consulta y no se identifican los datos de alerta para sospechar este diagnóstico. El objetivo de este artículo es compartir algunos retos para el diagnóstico y tratamiento de pacientes con cistinosis en México.
Palabras clave: cistinosis, síndrome de Fanconi, cisteamina, enfermedad renal.
Abstract
Cystinosis is a rare disease. Mexico is the eleventh most populous country in the world with more than 130 million inhabitants. The health system is very heterogeneous at public and private levels, with three levels of care, but does not offer determination of cystine levels in leukocytes. However, the determination of CTNS gene mutations has been performed on all patients since before 2008, when the first mutations were reported. The first patients diagnosed with cystinosis date back to 1976. The most frequent type of cystinosis occurring in our population is the infantile type. Treatment with cysteamine bitartrate is not prescribed to all patients due to different acquisition and adjudication processes: some cover the drug until the age of majority, some require a legal request to be made, and others no longer offer this treatment upon reaching the age of majority as it is in the pediatric stage. The lack of inclusion and knowledge about this disorder, from the level of undergraduate medical training to practicing doctors, generates delay in referring cystinosis patients. This is because the symptoms are a frequent cause of consultation, and the data that alert to a suspected diagnosis are not identified. The objective of this manuscript is to share some of the challenges facing the diagnosis and treatment of patients with cystinosis in Mexico.
Keywords: cystinosis, Fanconi’s syndrome, cysteamine, kidney disease.
