Sílvia Gràcia-Garcia ^1,3, Ferran Rousaud Barón ^2,3, Oriol Angerri ^2,3

1. Laboratori de Litiasi Urinària, Fundació Puigvert, Barcelona.
2. Unitat de Urolitiasi. Servei d’Urologia, Fundació Puigvert, Barcelona.
3. Equip Multidisciplinar de Litiasi Urinària, Fundació Puigvert, Barcelona.

Resumen

La cistinuria es la litiasis renal hereditaria monogénica más frecuente, y la responsable del 4-8 % de las litiasis en la edad pediátrica. Se caracteriza por un defecto en la reabsorción de cistina y aminoácidos dibásicos (lisina, arginina y ornitina) a nivel del borde en cepillo de la porción proximal del túbulo renal y de las células epiteliales del tracto gastrointestinal. El aumento de la concentración de cistina urinaria y su escasa solubilidad al pH urinario habitual dan lugar a la formación de cálculos urinarios, con frecuencia bilaterales y recidivantes. Son de gran importancia el diagnóstico y seguimiento de estos pacientes con objeto de evitar o disminuir la recidiva litiásica, enlentecer la progresión de la enfermedad renal crónica y mejorar su calidad de vida. El tratamiento se basa en el aumento de la diuresis y la alcalinización de la orina; los objetivos terapéuticos son una densidad urinaria ≤1005 y un pH urinario entre 7,5 y 8. Los tratamientos con derivados sulfhidrílicos como la D-penicilamina o la tioproninase consideran de segunda línea, ya que suelen asociarse a la aparición de efectos adversos, en ocasiones graves.

Palabras clave: Cistinuria, cistina, litiasis urinaria, alcalinización, diuresis, enfermedad renal crónica.

Abstract

Cystinuria is the most common monogenic hereditary kidney stone and is responsible for 4-8% of stones at paediatric ages. It is characterised by a defect in reabsorption of cystine and dibasic amino acids (lysine, arginine and ornithine) in the brush-border membrane of kidney proximal tubules and the gastrointestinal tract. An increase in the concentration of urinary cystine and its poor solubility at usual urinary pH lead to the formation of urinary stones, which are often bilateral and recurrent. The diagnosis, treatment and follow-up of these patients with the aim of avoiding or reducing stone recurrence, slowing the progression of chronic kidney disease and improving their quality of life is of great importance. The treatment is based on increasing diuresis and alkalinisation of urine, and the therapeutic goals are a urinary density ≤ 1005 and a urinary pH between 7.5 and 8. Treatment with sulphydryl derivatives such as D-penicillamine or tiopronin are considered second-line treatments since they are usually associated with the appearance of adverse effects, sometimes severe.

Keywords: Cystinuria, cystine, urinary lithiasis, alkalinization, diuresis, chronic kidney disease.