Gema Ariceta
Servicio de Nefrología Pediátrica del Hospital Vall d’Hebron. Universidad Autónoma de Barcelona, Barcelona.

Resumen

Varón de 16 años con cistinosis nefropática diagnosticada a los 6 meses de vida e inicio inmediato del tratamiento con cisteamina oral. Buena evolución de la enfermedad. Actualmente, con enfermedad renal crónica leve y moderados depósitos de cristales corneales, sin otra afectación sistémica de la cistinosis. Antecedentes de buen cumplimiento terapéutico, con entorno familiar responsable. En la actualidad presenta niveles elevados de cistina intraleucocitaria de modo repetido, en paralelo con dificultades crecientes personales y de interacción social con sus compañeros. Se detecta falta de adherencia al tratamiento.

Se describen los factores que favorecen la falta de adherencia a la cisteamina y la intervención terapéutica realizada, mediante un plan individualizado multidisciplinar de soporte al paciente y en su entorno educativo. Además del control de los factores de riesgo de no adherencia y la promoción del autocuidado del paciente, los programas adecuados de transición a la medicina del adulto son esenciales. La adolescencia es un periodo de fragilidad en los pacientes con cistinosis, siendo muy frecuente el mal cumplimiento terapéutico por falta de motivación, la aparición de efectos secundarios y el rechazo social.

Palabras clave: cistinosis, adolescente, adherencia, niveles-cistina-intraleucocitaria, transición.

Abstract

A 16-year-old boy with nephropathic cystinosis diagnosed at age 6 months, whose treatment with oral cysteamine began immediately. He received optimal follow up and currently presents mild chronic kidney disease, a moderate deposit of corneal crystals, but no other disease systemic involvement. His personal history shows good treatment adherence and a supportive family environment. At present, he repeatedly presents high white blood cell cystine levels in parallel with increased personal and social issues with peers. Poor adherence is observed.

We describe the factors related with decreased adherence to cysteamine, and the therapeutic intervention performed based on an individual and multidisciplinary patient support plan that also includes the school environment. Besides the control of risk factors associated with decreased adherence and patient empowerment, optimal transition programs to adult medical care are essential. Adolescence is a particularly fragile period of life for cystinosis patients, who frequently exhibit poor treatment adherence due lack of motivation, the side effects of medication and social isolation.

Keywords: cystinosis, adolescence, adherence, WBC-Cys-levels, transition.