Juan David González Rodríguez¹·⁵, José María Donate Legaz² , José Eugenio Cabrera Sevilla¹, Sara de Murcia Lemauviel¹,Ana García González³,Encarnación Guillén Navarro⁴·⁵

1.  Nefrología Pediátrica. Hospital General Universitario Santa Lucía, Cartagena.
2. Endocrinología Pediátrica. Hospital General Universitario Santa Lucía, Cartagena.
3. Neonatología. Hospital General Universitario Santa Lucía, Cartagena.
4. Genética Médica. Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia.
5. Unidad Multidisciplinar de Enfermedades Renales Hereditarias de la Región de Murcia (UMERH-RM).

El síndrome de McCune-Albright es una enfermedad ultra rara, debida a mutaciones somáticas activadoras en la proteína Gs alfa, aunque un estudio genético normal no descarta esta entidad. Se caracteriza por la presencia de manchas café con leche, displasia fibrosa ósea e hiperfunción endocrina, aunque otros muchos tejidos pueden estar afectados. Además, la mayoría de los pacientes con afectación ósea asocian una pérdida renal de fosfato, relacionada con el aumento de FGF23 en el tejido óseo displásico, que puede mejorar e incluso normalizarse a lo largo de la evolución, si bien las fracturas ocurren con mayor frecuencia en los pacientes con fosfaturia elevada e hipofosfatemia.

Actualmente no existe un tratamiento curativo y el pronóstico depende de la localización, la gravedad de la afectación y la presencia de complicaciones, con diferentes recomendaciones para el manejo de las endocrinopatías, si bien, los tratamientos usados para la displasia ósea no han conseguido grandes modificaciones en la carga de enfermedad a largo plazo, por lo que resulta prioritario investigar la utilidad de nuevas dianas terapéuticas.

Palabras clave: Diagnóstico diferencial, raquitismo hipofosfatémico, manchas café con leche, displasia fibrosa, ortopedia