Enfermedad asociada a deleción completa del gen hnf1b: caracterización fenotípica centrada en la patología psiquiátrica y del neurodesarrollo
Etiquetas: Enfermedad renal, HNF1B, trastornos del neurodesarrollo.
Beatriz Redondo Navarro1, Javier Lumbreras2, Leire Madariaga3 Servicio […]
Alteraciones moleculares y ambientales implicadas en el desarrollo de las anomalías renales congénitas
Etiquetas: anomalías congénitas del riñón y del tracto urinario, CAKUT, etiología, factores de riesgo, genética.
Sara Gómez Conde1,2,3, Alejandro García Castaño1,2, Leire Madariaga1,2,3,4 […]
Urinomas bilaterales e insuficiencia renal neonatal
Ana Cristina Aguilar Rodríguez1, Elena Codina Sampera1, Miriam […]
El adolescente con cistinosis. Problemas relacionados con la pubertad y la transición de la adultez: adherencia. Un caso clínico ilustrativo
Etiquetas: Adherencia, Adolescente, Cistinosis, Niveles cistina intraleucocitaria, Transición.
Gema Ariceta Servicio de Nefrología Pediátrica del Hospital […]
Monitorización de los niveles de cistina. Aspectos técnicos de interés para el clínico
Etiquetas: Cisteamina, Cistina intragranulocitaria, Cistina leucocitaria, Cistinosis, Monitorización de tratamiento.
Garcia-Villoria, Judit Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. […]
Cistinosis en México: retos en diagnóstico y tratamiento
Etiquetas: Cisteamina, Cistinosis, Enfermedad renal, Síndrome de Fanconi.
Leticia Belmont-Martínez1, Mara Medeiros2,3. 1.Laboratorio de Errores Innatos […]
Cystinosis, a short overview and treatments
Etiquetas: Cistinosis, Defectos genéticos, Gen CTNS, Manifestaciones clínicas, Tratamiento con cisteamina, Tratamiento precoz.
Rezan Topaloglu, MD, FESPN Professor of Pediatrics and […]
Hipopotasemia y fallo renal crónico en la primera infancia. ¿En qué pensar?
Cristina Julia Blázquez Gómez, Lucas Ramón Díaz Anadón, […]
